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硬怼基因检测为哪般

  • 来源:本站原创
  • 时间:2021/12/16 13:42:31
北京中科白癜风医院公益抗白 http://pf.39.net/bdfyy/bdflx/160706/4892467.html

聊天的时候有家长问,那个闭圈小神,号称春??的,本人是资深遗传学学霸,双胞胎孩子患病,为何不在第一时间做基因检测查探寻病因,反而极力猛怼基因检测?

外人也真是没法知道原因,不过椰菜君突然想起来一个陈年八卦。

年的时候,美帝政坛爆出一个大瓜。

来自爱达荷州的资深保守派参议员,大名鼎鼎的反同性恋强硬人士,拉里·克雷格先生,被警察逮捕了。

说起来也是衰。

那天,参议员在明尼苏达州明尼阿波利斯机场感到一阵内急,走去厕所,坐在马桶上无聊的当儿,察觉到隔壁有人,于是轻快地用脚上的高档皮鞋点地。。。

哒哒。。。哒。。。哒哒哒哒。。。

发出神秘信号。。。

闲杂人等们,这个信号的意思是。。。

看到隔间没有反对,参议员采取了进一步行动,把脚伸过去碰那人的脚。。。

还是没有反对,参议员兴奋了,把手伸过去,试图抓住某个棒状物体。

然后,他看到隔板下面伸过来一个他熟悉的物件。。。

一本警官证。。。

坐在隔间的,正是当地警局不到一个小时前派去捉拿性骚扰分子的卧底便衣警察。。。

强硬的反同性恋人士拉里·克雷格参议员,其实是一位资深同性恋。

自闭症和基因扯上关系,并且关系越来越密切,其实就是肇始于双胞胎研究——因为同卵双胞胎同时罹患自闭症的机率远远高于异卵双胞胎,而同卵双胞胎的基因可以认为是完全一样的。同卵双胞胎同时罹患自闭症,最可能的原因是在基因那里。对于这点,即使不是资深遗传学学霸,也不难理解。

这是闲话,暂且不表;不过春??提出的谱系患者完全没必要做基因检测几点理由,我们倒是可以简单探讨一下。

1:科学家尚未明确自闭症的所有原因,自闭症是基因和环境复杂作用的结果。

这是说,在彻底弄清楚自闭症病因之前,患者做基因检测是没有意义的,查不出来什么,钱打水漂,检测结果只配被学霸撕掉。

吃了七个烧饼才饱,前面六个烧饼都白吃了。

事实上随着基因检测成本的迅速降低,确定和自闭症密切相关甚至可以确定为致病原因的基因已经知道得越来越多,约30%的患者都可以归属为某种基因突变问题。对此想了解更多的读者,可以看一下safari自闭症基因数据库,对此有相当系统的汇总和分类。另外根据椰菜君个人和家长的有限接触,症状比较重的患儿通常都会检测出某种基因突变。

2、测序报告指出某基因有缺陷,和某病有关联,那二胎还生不生?

这是说,想生二胎啊,您眼睛闭着就好,择日不如撞日,您撞大运呢。

虽然目前大部分自闭症患者还找不到基因方面的原因——原因很多,比如目前主要是检测外显子,但毫无疑问还有许多患者能找到原因,并且是非常可靠的原因。比如脆性X综合征,瑞特综合征等。

医学对这类疾病和基因突变、遗传之间的研究已经相当丰富了,对指导生育健康下一代,也有相当多的经验和办法(选择胎儿性别、胎儿基因检测、第三代试管等)。

在这种情况下,建议患者和家庭不做基因检测,闭着眼睛撞运气去生二胎,其心可诛乎???

3、测序结果就是给夫妻添堵,互相指责推诿。

这确实是一个现实问题。不过如果两口子因此吵起来,其实这婚姻也没有什么续存的价值。

事实是,大部分导致自闭症的基因突变,都是新生突变。即只有患者有该突变,而父母双方没有。原因很简单,如果不是新生突变,而是来自父母某方的突变,那么父/母也应当出现症状;但现在父/母没有症状,通常就认为这个基因突变不是致病因素。

4、家长掏钱检测基因,便宜了那些检测公司和做研究的人。家长为什么要赔钱给他们占便宜呢?

你呼出去的每口气,里面都有二氧化碳,都可能变成植物的某部分,给毫无瓜葛的人当食物吃了;所以为了不让这些人占你的便宜,你决定不再呼气。

再说,研究者要收集数据,可不是看到家长做了基因检测,就悄悄把结果顺走那么简单。没有详尽的症状数据,光有基因检测结果,对研究者有个屁用,为啥要占这种无聊的便宜呢?

当然,如果有研究者能够提供免费的测序分析,那是最好的,利人利己利社会。

5、测出基因有问题,能干啥?只有无尽烦恼。

怎么说呢?

确实大部分基因疾病目前都没有解决办法,但是也确实有一些是有办法的。比如某些基因突变造成的遗传代谢病会被误诊为自闭症,而许多是可以治疗的,甚至如果及早治疗,患者可以和健康人没有两样。这样的患者,不应该检测基因吗?

现在基因技术突飞猛进,,不少基因疾病已经在发展药物。谁知道哪天就做出来了呢?若是患者根本不知道病因,就是有药岂不也是白搭?

其实椰菜君认为,确定自闭症病因的最大作用是家长对患儿的将来可以有一个比较明确的预期,并据此因应准备。

从目前情况看,即便是那些极为罕见的基因疾病,也有相当大的可能找到相关病例研究,甚至还有家长协会;患者家长据此可以获得宝贵的经验,对患儿可能出现的各种状况提早做好准备。比如有导致癫痫可能的基因突变,那么家长就可以和医生共同努力,设法预防和缓解癫痫发作,提高患者和家长的生活质量。

没有结局的恐怖,恐怖的结局,你选哪个?

6、做基因检测浪费好多钱。

拜托。。。和各种干预比起来,基因检测真算便宜的。。。少买几套鸡肋画本的钱就够了。

所以,春??为什么要把基因检测涂抹得漆黑一片呢?

难道是担心家长找出了病因,不再往ABA里面砸钱了嚒?

本文不构成任何医疗建议,只提供观点。

关于作者:理学博士,曾在双鸭山大学教书;

      爱好阅读和写作,日常遛猫;

      财主请打赏猫罐头??。

椰菜君




本文编辑:佚名
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